染色体是人类遗传基因的重要载体,假如出现异常可能造成流产或者先天多发畸形等问题。随着医疗知识的普及,大部分人都选择了染色体检查,及早发现并采取措施。再做试管婴儿的时候,有些患者也需要进行染色体检查。接下来泰东方为大家解释一下。
为什么要做染色体检查
染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数量异常。就像唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了1条,因此也被称为21号三体综合征。
先天性的染色体结构或数量异常,均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以有针对性的制定出应对方案。后天获得的克隆性染色体异常,则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。
染色体检查可以检查哪些疾病
染色体检查能查出先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、以及反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。
染色体显示异常,该如何应对
如果您是染色体异常的患者也不用过于焦虑,可在遗传咨询师的帮助下,根据情况选择受孕的方式:继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等方式获得正常的宝宝。
染色体异常给人们带来了无可避免的创伤,也是人力无法改变和治愈的。我们可以在染色体出现异常前通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施,大幅度降低染色体异常的发生。
我们知道泰国第三代试管婴儿有一个很大的优势就是可以利用移植前的PGD/PGS技术对胚胎进行取样筛查染色体数目和结构是否异常,以及是否存在单基因遗传疾病,从而从根源上保障胚胎的健康优质,避免患病儿出生。所以对于赴泰试管前的夫妻双方身体检查项目,并非是所有的人都需要做染色体分析,但是对于有一些人来说,则是需要做染色体分析检查的,那么,到底哪些人需要做这个呢?
指出,由于健康夫妻也可能会生下患病孩子,所以做泰国试管婴儿可以做到优生优育,但是对于本身就存在染色体异常的情况而言,明确到底是哪一种情况的染色体分析也是非常重要的,针对性的监测可有效提高检查的准确性。我们知道做泰国试管婴儿胚胎培育过程中,胚胎的染色体是精子和卵子的染色体重新组合而成的,在精子和卵子成熟过程中会发生减数分裂,就是染色体从两倍体变成单倍体,然后在精卵结合的过程中重新组合成两倍体。
如果这个减数分裂或者精卵结果过程出现错误,胚胎的染色体就会异常,所以不是流产导致的,而是精卵分裂和结合过程中产生的。所以移植前对胚胎进行取样筛查,就能有效避免该问题出现。但如果对于本身夫妻双方或者一方存在染色体携带的情况来说,先就明确染色体异常情况,再来选择合适的基因筛查技术则能事半功倍。所以下面我们就来了解看看,到底做泰国试管婴儿前,哪些人需要做染色体分析。
1、多次流产,国内试管多次失败的情况,可做染色体分析排除是否存在染色体异常携带。由于多次流产的因素中染色体异常是一大主要因素,所以做这个检查可以做好不孕不育疾病和原因查找,也对后续的助孕提供了一个有利的方向。比如染色体数量缺失(非整倍体)典型的就有21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症;染色体结构异常常见的就有罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。
2、有过患病儿出生或者家族遗传病史的情况,那么是一定要做好遗传咨询,染色体检查的。通过这个方法查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,以采取积极有效的干预措施。同时借助先进的泰国试管婴儿PGD/PGS基因筛查也能有效避免一百多种单基因遗传疾病,如地中海贫血,血友病等等,以及染色体异常疾病。
3、存在这些情况也是需要做染色体检查的,包括生殖功能障碍者、第二性征异常者、外生殖器两性畸形者、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母、接触过有毒、有害物质者、新婚人群(这个很重要)。一般在不育不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中,至少有7%~10%是染色体异常的携带者,携带者本身往往并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。所以存在这些问题,那么可先做染色体分析来明确自身问题,对于需要借助泰国第三代试管婴儿技术的家庭而言,染色体分析是非常重要的,特别是属于这些情况的家庭。
做泰国试管婴儿确实可以优生优育,而做好前期的疾病排查,以及孕前安全健康把握和后期的产检工作,可以说每一个环节对于生健康宝宝来说,都是非常重要的,优生优育并非单纯的依赖于泰国试管技术就够的,还需要从多方面进行把握。
现今,晚婚晚育现象已经是司空见惯的事情,不过,随着年龄的不断增长,很多晚婚晚育的人群出现了不孕不育症状,通常情况下,如果经过一年时间治疗调理还是无法正常生育的话,那么,选择试管助孕就是最为现实的选择。
然而随着年龄的增加,男女双方的精子、卵子质量会比年轻时的质量要低很多,故而试管婴儿治疗前,夫妻对染色体方面的疾病进行相关检测是很有必要的。因为对于年龄偏大的患者来说,应用第三代试管基因筛查技术,可以帮助实现优生优育。
做试管婴儿染色体筛查有什么重要意义吗?
有部分患者会不明白,试管前期夫妻染色体检查正常,为什么后期胚胎还是着床失败,而导致胚胎着床失败的大多原因是染色体异常。
染色体异常的胚胎就算受精了,也不容易着床,着床了也容易发生胎停,甚至是流产,就算能顺利生下来,胎儿的畸形率也会比较高,或者会夭折。这很大程度上就是与染色体有关,因此,对于大龄人群来说,无论是自然受孕还是试管助孕,孕前染色体检查很有必要。
导致染色体异常的病因有哪些呢?
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应:这种状态可能与合成卵黄有关。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
第三代试管婴儿技术就是针对遗传病和染色体异变情况而生。这里要提醒一下,前期染色体检查正常的夫妻,如果后期胚胎移植时没有做基因筛查技术,那么胚胎的染色体还是有几率存在异常的,所以,对于大龄夫妻来说,试管过程中对胚胎进行筛查诊断是很重要的。
海外提示:其实不仅是决定做试管婴儿治疗的夫妻,包括经历了两次以上不明原因流产的朋友们,最好在胚胎移植前对其进行染色体分析,排除有变异的基因,移植健康的胚胎,从而提高试管婴儿的成功率,降低流产率,帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝。
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