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脊肌萎缩症的初期表现
脊髓性肌萎缩症,缩写:SMA,是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。是一种遗传性疾病,也是一种新生儿常见的病症,发病率为1:6000-1:10000,下面就一起来了解下脊肌萎缩症的初期表现。
脊肌萎缩症的定义
脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于人类5号染色体上的运动神经元存活基因纯合突变导致。

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脊肌萎缩症患者的脊髓前角运动神经元、脑干神经元变性,导致肌无力,严重的如果影响肋间肌、膈肌等呼吸肌,呼吸功能受影响,可能直接导致死亡。
脊肌萎缩症分型
根据患者发病年龄及严重程度,临床上将SMA分为4型。
Ⅰ型,这是最为严重的一种,在六个月以内就可以发病,出生的时候哭声微弱,四肢活动较少,并且患儿常常不能独自坐立,多在2岁内因喂养和呼吸困难而死亡。

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Ⅱ型,生后18个月内发病,进展缓慢,一般能独坐,但是不能独自站立或者行走,生存期取决于呼吸肌麻痹的程度,部分可存活至青春期。
Ⅲ型为慢性进行性脊肌萎缩症,这是症状比较轻微的一个类型,一般2-7岁或更晚发病,步态异常,可存活至成年期。

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Ⅳ型脊肌萎缩症:遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢。可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别。
脊肌萎缩症临床表现
脊肌萎缩症多发于婴幼儿时期,并且一旦发病即可变现出症状,发病年龄越小,存活时间越短,常表现为严重的肌肉无力,肌张力低,患者肌无力的特点是双侧、逐渐加重的肌肉无力,一般肢体近端的肌肉无力要重于

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